Estos hallazgos abren la puerta a un potencial desarrollo de tratamientos para algunos tipos de leucemia, anemia y otros trastornos sanguíneos.

Los expertos conocen muchas de las mutaciones genéticas asociadas con enfermedades malignas hematológicas como cánceres que afectan la sangre y el sistema linfático y con frecuencia, la versión sana de estos genes es esencial para hacer que las células sanguíneas crezcan y maduren. Sin embargo, los investigadores aún carecen de una idea completa de las mutaciones que causan las enfermedades. El equipo de este estudio utilizó un enfoque más genético para investigar las primeras etapas de las células de la sangre, para así observarlas en el momento que generan anomalías en sitios específicos del embrión. De esa forma han venido tratando de identificar genes reguladores clave en el desarrollo de la sangre que, de ser mutados, podrían producir anomalías hematológicas.

Usando este enfoque, los investigadores rastrearon mutaciones y las encontraron en muchos de los genes causantes de enfermedades conocidos anteriormente, y también identificaron otros nuevos, como el Pi4Ka, que puede causar enfermedades posteriormente. Trabajando con varios modelos animales y cultivos celulares, se enteraron de que el Pi4ka estaba asociado con el desarrollo hematopoyético. El gen fue importante para la maduración de ciertos tipos de células sanguíneas y cuando mutaron, las células dejaron de madurar y se expandieron aún más, lo que provocó anemia y otras anomalías en la sangre.

La investigación demostró la contribución del Pi4Ka en la hematopoyesis normal, particularmente durante la diferenciación de los glóbulos rojos. También mostró que las mutaciones en este gen en una etapa hemogénica podrían dar como resultado tumores malignos eritroides o mieloides. Los científicos vincularon mutaciones específicas del gen Pi4ka en la aparición de cáncer. El estudio identifica un nuevo objetivo potencial para las terapias contra esta enfermedad y la anemia.